📋 Apresentação
Ministério da Saúde - Secretaria de Atenção à Saúde
Departamento de Ações Programáticas Estratégicas
1ª Edição - 1ª Reimpressão 2013
Tiragem: 50.000 exemplares
As Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down foram elaboradas com base em buscas no sistema PubMed, SciELO e no Cochrane Database of Systematic Reviews, utilizando como palavras-chave: "Down Syndrome", "Síndrome de Down", "Trisomy 21", "Trissomia do Cromossomo 21" e "Growth", "Desarrollo", "Crescimento".
Os artigos revistos foram publicados no período de 1975 a 2011, além dos relatos históricos de Langdon Down e Jerome Lejeune. A busca foi limitada às línguas inglesa, espanhola e portuguesa. Os dados foram analisados por um grupo de especialistas que discutiu os resultados e elaborou estas diretrizes.
🎯 Objetivo
O objetivo desta diretriz é oferecer orientações às equipes multiprofissionais para o cuidado à saúde da pessoa com síndrome de Down, nos diferentes pontos de atenção da rede de serviço ao longo do seu ciclo vital.
📖 3. Introdução
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
💡 Conceito Importante
A SD é um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento.
Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial para uma vida saudável e plena inclusão social. No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.
3.1 Histórico
John Langdon Down
Primeira descrição clínica pelo médico pediatra inglês que trabalhou no Hospital John Hopkins em Londres.
Lejeune e Colaboradores
Demonstraram a presença do cromossomo 21 extra nas pessoas com SD.
Aumento da Expectativa de Vida
A expectativa de vida aumentou consideravelmente devido aos progressos na área da saúde, principalmente da cirurgia cardíaca.
⚠️ Terminologia Adequada
O termo "mongolismo" deve ser evitado devido à conotação pejorativa. Recomendamos ainda evitar a palavra "portador", pois SD não é algo que se leva junto a si, mas sim é uma condição de vida. Nos referimos a pessoa com SD.
📊 4. Classificação para a Síndrome de Down
4.1 CID-10
Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o código Q-90. Por estar classificada no capítulo Q00-Q99 das malformações, deformidades e anomalias cromossômicas.
| Código | Descrição |
|---|---|
| Q 90.0 | Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica |
| Q 90.1 | Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica |
| Q 90.2 | Síndrome de Down, trissomia 21, translocação |
| Q 90.9 | Síndrome de Down, não específica |
4.2 Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF)
A CIF faz parte do conjunto de classificações da Organização Mundial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisada em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada para a língua portuguesa.
A CIF é complementar à Classificação Internacional de Doenças (CID). Enquanto a CID representa exclusivamente a patologia principal e associações, que compõem o diagnóstico clínico de uma pessoa, a CIF descreve a saúde e os estados relacionados com a saúde.
🏥 Domínio 1
Função e Estrutura do Corpo
Baseada no conjunto de dados assim obtidos a CIF trabalha com o conceito de funcionalidade e incapacidades.
🤝 Domínio 2
Atividade e Participação
Entendendo funcionalidade como as funções do corpo, suas atividades e participação e incapacidade suas deficiência, limitações e restrição.
✅ Recomendação
Esta diretriz sugere fortemente o uso da CIF para avaliação contínua de acompanhamento clínico na SD, que faz um deslocamento paradigmático do eixo da doença para o eixo da saúde.
🔍 5. Diagnóstico
5.1 Diagnóstico Clínico
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas, aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico.
⚠️ Importante
Nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% da população podem apresentar algum desses sinais.
Características Fenotípicas da SD
5.2 Diagnóstico Laboratorial
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.
| Tipo | Ocorrência | Descrição no Cariótipo |
|---|---|---|
| Trissomia Simples | 95% dos casos | 47, XX+21 (feminino) / 47, XY+21 (masculino) |
| Translocação | 3-4% dos casos | 46, XX, t(14;21)(14q21q) / 46, XY, t(14;21)(14q21q) |
| Mosaico | 1-2% dos casos | Duas linhagens celulares (46 e 47 cromossomos) |
📝 Nota Importante
O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.
Patologias Associadas à SD
| Sistema | Patologia | Prevalência |
|---|---|---|
| Aparelho da Visão | Catarata | 15% |
| Aparelho da Visão | Pseudo-estenose do ducto lacrimal | 85% |
| Aparelho da Visão | Vício de refração | 50% |
| Aparelho Auditivo | Perda auditiva | 75% |
| Aparelho Auditivo | Otite de repetição | 50-70% |
| Sistema Cardiovascular | CIA, CIV, DSAV | 40-50% |
| Sistema Digestório | Atresia de esôfago | 12% |
| Sistema Digestório | Doença Celíaca | 5% |
| Sistema Endócrino | Hipotireoidismo | 4-18% |
| Sistema Locomotor | Instabilidade das articulações | 100% |
| Sistema Hematológico | Leucemia | 1% |
📢 6. Momento da Notícia
Ao nascimento de uma criança com SD, as dúvidas, incertezas e inseguranças são muitas, tanto no que tange à saúde da criança como sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto às possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida.
💡 Diretrizes para Comunicação
- A comunicação quanto à suspeita diagnóstica deve ser feita quando sinais e sintomas característicos sejam identificados por mais de um membro da equipe
- A comunicação à mãe deve ser feita preferencialmente na presença do pai, ou na sua ausência, de outro membro da família
- Antes da notícia é importante que a mãe e o pai tenham tido a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o recém-nascido
- O local deve ser reservado e protegido de interrupções
- O pediatra deve ter tempo disponível para comunicar o diagnóstico
- Durante o exame físico, mostrar para os pais quais as características fenotípicas
- Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabenizar os pais, chamar o bebê e os pais pelos respectivos nomes
- As informações, ainda na maternidade, devem ser apenas as essenciais
✅ Mensagem Importante
Enfatizar que o cuidado com o bebê e com a criança será compartilhado entre a família e a equipe multiprofissional, e que a família não estará sozinha e sem apoio neste processo.
🧬 7. Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é um procedimento relacionado à especialidade de genética médica/clínica e se refere a todo o processo que envolve o atendimento de uma pessoa ou família sob suspeita de uma desordem geneticamente determinada.
📋 Objetivos do AG
- Compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico
- Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença
- Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência
- Escolher o curso de ação apropriado
- Ajustar-se da melhor maneira possível à situação
👥 Quem Realiza
No caso do AG para famílias com uma pessoa com SD, este processo é muitas vezes realizado pelo pediatra, médico assistente ou equipe multi e interdisciplinar, que deverá estar apto para realizar o aconselhamento dentro das normas estabelecidas pela comunidade médica.
🏥 8. Atenção à Saúde por Ciclo de Vida
Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja norteado pelas políticas públicas do Ministério da Saúde e que utilize os pressupostos teóricos da clínica ampliada, da integralidade e do cuidado compartilhado.
👶 8.1 Cuidado com a Saúde do Lactente (0 a 2 anos)
O cuidado com a saúde da criança com SD inicialmente deve estar focado no apoio e informação à família, no diagnóstico das patologias associadas. Após esta fase inicial a terapêutica inclui a estimulação global, imunização, estímulo ao aleitamento materno e manutenção da saúde com acompanhamento periódico.
Exames Complementares Necessários:
⚠️ Atenção Especial
A hipotonia muscular está presente em 100% dos recém-natos com SD, tendendo a diminuir com a idade. A presença de hipotonia altera o desenvolvimento da criança atrasando a aquisição das competências motoras.
💉 Vacinação
O calendário de vacinação segue o Programa Nacional de Imunização, incluindo vacinas de anti-Varicela aos 12 meses com reforço aos 4 anos e Hepatite A também aos 12 meses com reforço aos 18 meses.
🧒 8.2 Cuidado com a Saúde da Criança (2 a 10 anos)
O cuidado deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diárias, auto-cuidado, socialização, aquisição de habilidades sociais e escolaridade.
Acompanhamento Necessário:
- Exames: Hemograma, TSH e hormônios tireoidianos (anual)
- Avaliações: Acuidade visual e auditiva (anual)
- Odontológico: Periodicidade anual
- Atenção: Distúrbios emocionais/psiquiátricos como espectro autístico
⚠️ Profilaxia de Lesão Cervical
Pais e professores devem ser advertidos quanto ao risco de lesão cervical durante a prática esportiva da natação, ginástica, futebol e especificamente cambalhotas. Estes esportes devem ser contraindicados na vigência de sintomas como dor cervical, fraqueza, hipereflexia.
😴 Apneia do Sono
Pais e cuidadores devem estar atentos aos sintomas de apneia do sono: posição anormal no leito, despertar noturno, obstrução nasal, ronco e sonolência diurna. As principais causas são obesidade e hipertrofia de adenóide e amígdala palatina.
🧑 8.3 Cuidado com a Saúde do Adolescente (10 a 19 anos)
O cuidado deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável, no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária, auto-cuidado, socialização, escolaridade e orientação vocacional.
Acompanhamento Necessário:
- Exames: Hemograma, TSH e hormônios tireoidianos (anual)
- Obesidade: Glicemia de jejum, triglicerídeos, lipidograma
- Avaliações: Auditiva (anual) e Visual (bianual)
- Orientações: Sexualidade e prevenção de gravidez e DSTs
✅ Fertilidade
Sabe-se que as adolescentes com SD são férteis e os do sexo masculino em geral têm redução de fertilidade. A orientação para o desenvolvimento da sexualidade é importante nesta faixa etária.
👨 8.4 Cuidado com a Saúde do Adulto e do Idoso
O cuidado deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável, no desenvolvimento da autonomia, socialização, inclusão social e econômica. Nesta fase devem ser discutidas com a família as questões de independência e planejamento futuros.
Acompanhamento Necessário:
- Exames: Hemograma, TSH e hormônios tireoidianos (anual)
- Avaliações: Auditiva (anual) e Visual (trianual)
- Ginecológico: Rotina anual para mulheres
- Urológico: Rotina para homens
⚠️ Alterações de Comportamento
Alterações de comportamento são mais comuns na vida adulta e merecem atenção especial, porque podem significar depressão ou deterioração mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce.
📊 Quadro 2 - Acompanhamento por Ciclo de Vida (Resumo)
| Exames/Orientações | Recém-nato | Criança (1-10 anos) | Adolescente (10-19) | Adulto/Idoso |
|---|---|---|---|---|
| TSH | 6 meses e 1 ano | Anual | Anual | Anual |
| Hemograma | 6 meses e 1 ano | Anual | Anual | Anual |
| Cariótipo | 1º ano de vida | - | - | - |
| Ecocardiograma | Sim | Se necessário | Se necessário | Avaliação cardiológica |
| Visão | 6 meses | Anual | Bianual | Trianual |
| Audição | 6 meses | Anual | Anual | Anual |
| Rx Coluna Cervical | - | 3 e 10 anos | Se necessário | Se necessário |
| Imunização Extra | Anti-Pneumocócica | Anti-Varicela, Hepatite A | - | Influenza, Pneumocócica |
✅ Checklist de Acompanhamento por Idade
Marque as caixas conforme for completando cada exame/avaliação. Seu progresso será salvo automaticamente.
👶 Lactente (0-2 anos)
🧒 Criança (2-10 anos)
🧑 Adolescente (10-19 anos)
👨 Adulto/Idoso
📊 Progresso
0 de 32 etapas concluídas (0%)
✨ 9. Benefícios Esperados
Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social.
Que em última análise se concretize em uma vida plena.
📚 Referências
- BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Brasília: Ministério da Saúde, 2013. 60 p.
- AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS. Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 2011.
- CRONK, C. E. Growth of children with Down's syndrome. Pediatrics, 1978.
- ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. CIF: classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde. São Paulo: EdUSP, 2001.
- MUSTACCHI, Z. Curvas padrão pôndero-estatural de portadores de síndrome de Down. São Paulo: USP, 2001.
📞 Contatos Úteis
Ministério da Saúde
Site: www.saude.gov.br
E-mail: [email protected]
Endereço: SAF/Sul, Trecho 2, Edifício Premium, Torre 2, bloco F, térreo, sala 11
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